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更新于 11-01 00:15

数据与分析

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gnomad-graphql-skill

gnomAD GraphQL 技能是一个面向 gnomAD 数据库的 GraphQL 查询工具,用于提交精简的 gnomAD GraphQL 请求,以获取变异频率、基因约束和变异上下文等查询结果。它适用于用户需要简洁的 gnomAD 摘要时使用。该技能通过一个脚本 scripts/gnomad_graphql.py 执行所有 gnomAD GraphQL 工作,从标准输入读取一个 JSON 对象,其中 query 或 query_path 为必填字段,另支持 variables、max_items、max_depth、timeout_sec、save_raw、raw_output_path 等可选字段。默认返回简洁的 markdown 摘要,仅在用户明确要求机器可读输出时才返回原始 JSON。

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