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ukb-topmed-phewas-skill

数据与分析

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更新于 10-16 03:05

技能介绍

用途:该技能面向单个变异的 UKB-TOPMed PheWAS 查询,接受 rsID、GRCh37、GRCh38 或 variant 输入,并先解析为规范的 GRCh38 chr:pos-ref-alt 查询再调用 UKB-TOPMed。所有查询统一使用 scripts/ukb_topmed_phewas.py。

主要能力与输入:每次必须且只能提供 rsid、grch37、grch38、variant 之一。可选字段包括 max_results、save_raw、raw_output_path、timeout_sec。输入从 stdin 读取一个 JSON 对象,或一个包含变异的 JSON 字符串。示例:{"grch38":"10:112998590-C-T","max_results":10}、{"grch37":"10:114758349-C-T","max_results":10}、{"rsid":"rs7903146","max_results":10}。

使用方式:执行命令 echo '{"grch38":"10:112998590-C-T","max_results":10}' | python scripts/ukb_topmed_phewas.py。默认返回简洁的 markdown 摘要;仅当用户明确要求机器可读输出时才原样返回 JSON。应先使用 max_results=10,结果不足时再逐步增加,不建议一次性请求大量关联。长对话中应重新运行查询,不要依赖旧的工具输出。若需要完整关联载荷,设置 save_raw=true 并报告 raw_output_path,不要在聊天中粘贴大数组。

输出与限制:成功返回 ok、source、input、query_variant、max_results_applied、association_count、association_count_total、truncated、associations、variant、variant_url、raw_output_path 和 warnings;失败返回 ok=false 及 error.code、error.message。应展示实际查询的规范变异、关联总数以及结果是否被截断。工具预览中显示的 ... 属于界面截断,不是实际请求内容。除本文件与 scripts/ukb_topmed_phewas.py 外无需额外运行时引用,导入包应限于该范围。