用途
gnomad-graphql-skill 用于提交精简的 gnomAD GraphQL 请求，面向变异频率、基因约束和变异上下文查询。当用户需要简洁的 gnomAD 摘要时使用。
主要能力
- 通过 GraphQL 查询 gnomAD 数据，支持变异频率、基因约束、转录本后果上下文等定向查询。
- 默认返回简洁的 markdown 摘要，由脚本输出的 JSON 生成。
- 仅在用户明确要求机器可读输出时返回原始 JSON。
- 支持将完整负载保存为文件（设置 save_raw=true 并报告保存的文件路径）。
使用方式
操作规则：
- 所有 gnomAD GraphQL 工作使用 scripts/gnomad_graphql.py。
- 对于嵌套的 GraphQL 结果，先从 max_items=3 到 5 开始。
- 保持选择集狭窄，在查询层面分页或过滤，而不是请求宽泛的转储。
- 对于较长的 GraphQL 文档，使用 query_path，而不是粘贴大型内联查询。
- 在长对话中重新运行请求，而不是依赖之前的工具输出。
- 将工具预览中显示的 ... 视为 UI 截断，而非真实查询的一部分。
输入：
- 从 stdin 读取一个 JSON 对象。
- 必填字段：query 或 query_path。
- 可选字段：variables、max_items、max_depth、timeout_sec、save_raw、raw_output_path。
常见 gnomAD 模式示例：
{"query":"query { meta { clinvar_release_date } }"}
{"query":"query Variant($variantId: String!, $dataset: DatasetId!) { variant(variantId: $variantId, dataset: $dataset) { variantId genome { ac an af } } }","variables":{"variantId":"1-55516888-G-GA","dataset":"gnomad_r4"},"max_items":3}
输出：
- 成功时返回 ok、source、top_keys、紧凑摘要，以及当 save_raw=true 时的 raw_output_path。
- 失败时返回 ok=false，并带有 error.code，例如 invalid_json、invalid_input、network_error、invalid_response 或 graphql_error。
执行命令：
echo '{"query":"query { meta { clinvar_release_date } }"}' | python scripts/gnomad_graphql.py
参考：
无需额外的运行时参考；将导入包限制为此文件和 scripts/gnomad_graphql.py。
适用场景
适用于需要快速获取 gnomAD 变异频率、基因约束或变异上下文摘要的场景，尤其是希望以简洁、受控方式查询而非宽泛转储数据的用户。
限制
关于收费、价格、平台支持范围、具体效果或未在上述资料中提及的使用步骤，暂未提供。