onekgpd
onekgpd 是一个用于查询 1000 Genomes Project 数据集的技能:该数据集包含 3,202 名全基因组测序个体,基于 GRCh38 组装。它支持在参与者个体层面进行查询,既可以按区域和注释条件筛选变异(全队列或指定个体集合),也可以反向查找携带特定变异的个体,并支持按等位基因频率、VEP 后果与影响、ClinVar 临床意义、AlphaMissense 分类与评分、gnomAD 频率等条件过滤,还可区分杂合/纯合携带状态。此外可查询单一位点的纯合参考个体、两个指定个体间的亲缘关系(等级与 KING 亲缘系数)以及数据集总量信息。该技能通过 uv run 运行附带脚本,结果以 JSON 文件输出,无需 API 密钥。使用前必须先从权威来源解析基因或特征对应的 GRCh38 坐标,并先计数后选择。