用途：在用户询问「患者有某症状可能是什么罕见病」「不明原因发育迟缓」「WES发现某基因VUS是否致病」「某表型应检测哪些基因」等场景下，提供系统化的罕见病诊断支持。
主要能力：症状转HPO术语并区分核心/可变特征；通过Orphanet、OMIM、OpenTargets、DisGeNET做表型匹配与疾病交叉验证；构建并按ClinGen证据等级（Definitive/Strong/Moderate等）分级基因panel，结合GTEx表达、pLI约束、剂量敏感性等排序；对提供的变异做ClinVar致病性、gnomAD频率、结构域影响等解读；必要时用AlphaFold2做结构分析，并检索PubMed等文献证据。
使用方式：强调报告优先——先创建[PATIENT_ID]_rare_disease_report.md并逐段更新，另输出[PATIENT_ID]_gene_panel.csv等文件；每条结论须附来源；工具调用使用英文术语。
限制：具体收费、价格、平台及确切效果暂未提供；基因panel为推荐性排序，最终诊断与临床决策应由医生判断。