用途:输入疾病或性状名称,系统发现与该性状相关的基因。数据来自 GWAS Catalog(EBI/NHGRI,超 50 万条关联)与 Open Targets Genetics(精细定位与 locus-to-gene,L2G 预测)。
主要能力:按性状检索 GWAS Catalog 关联;汇总全基因组显著 SNP(默认 p<5e-8);从关联中提取映射基因;按 p 值、研究重复、精细定位对证据排序;可选加入 Open Targets 的 L2G 预测。输出包含基因符号、最小 p 值、证据研究数、关联 SNP、研究号、L2G 分数、可信集数量与置信等级(High/Medium/Low)。
使用方式:指定性状名称(如 type 2 diabetes、coronary artery disease);可选参数包括 p_value_threshold(默认 5e-8)、min_evidence_count(默认 1)、max_results(默认 100)、use_fine_mapping(默认 true)、disease_ontology_id(如 MONDO_0005148)。建议使用疾病本体 ID 提高精确度;用于药物靶点时可用更严格阈值(如 5e-10)并要求多研究支持。
适用场景:临床研究、药物靶点发现、功能基因组学。
限制:关联不等于因果,先导 SNP 可能仅标记邻近基因;位置映射指最近基因,可能出错;仅部分研究有精细定位;基因间区变异难以映射;GWAS 数据以欧洲人群为主,效应量可能因祖先而异;罕见变异代表性不足;研究样本量影响检出;p 值不反映效应大小;部分工具存在 oneOf 校验问题,必要时使用 validate=False。