用途:面向同一性状的多项全基因组关联研究(GWAS),做研究对比、位点荟萃分析(meta-analysis)与重复验证评估,并整合NHGRI-EBI GWAS Catalog与Open Targets Genetics的数据。
主要能力:按性状检索并对比所有GWAS研究,评估样本量、祖源与平台;跨研究聚合效应量并计算异质性统计量(I²、Cochran Q);区分已重复与新颖发现,评估方向一致性并计算重复率;按样本量、祖源多样性、数据可得性等做质量评价。
使用方式:资料未提供安装命令、调用示例或运行步骤;仅列出所用接口——GWAS Catalog API的gwas_search_studies、gwas_get_study_by_id、gwas_get_associations_for_study、gwas_get_associations_for_snp、gwas_search_associations,以及Open Targets Genetics GraphQL API的OpenTargets_search_gwas_studies_by_disease、OpenTargets_get_gwas_study、OpenTargets_get_variant_credible_sets、OpenTargets_get_study_credible_sets、OpenTargets_get_variant_info。
方法要点:低异质性(I²<25%)用固定效应模型,按逆方差加权;I²>50%建议随机效应模型;I²>75%时荟萃分析可能不适用,宜改作描述性比较或按祖源分层分析。异质性来源包括祖源、表型定义、平台与“赢家诅咒”。全基因组显著性阈值p<5×10⁻⁸,独立队列重复阈值p<0.05。
适用场景:性状全貌梳理、位点级荟萃分析、发现与验证队列的重复分析、多祖源比较与风险评分可迁移性评估。
限制:研究间SNP覆盖可能不完整;队列重叠会抬高显著性;存在发表偏倚与赢家诅咒;插补质量因研究与人群而异;标准荟萃分析不涵盖基因-环境交互。
许可与版本:资料标注v1.0(2026-02-13),MIT开源。