tooluniverse-epigenomics 是一个用于基因组与表观基因组数据处理的技能,定位为可解决 BixBench 风格问题的生产就绪计算工具。
用途方面,该技能处理表观基因组数据的处理与分析,主要覆盖甲基化(Illumina 芯片、beta 值矩阵、M 值)、ChIP-seq、ATAC-seq 以及多组学整合。其触发条件包括用户提供甲基化数据并询问 CpG 位点、差异甲基化分析、年龄相关 CpG 检测或表观遗传时钟、染色体级甲基化密度与统计、ChIP-seq 峰文件(BED 格式)、ATAC-seq 染色质可及性、多组学整合(表达+甲基化、表达+ChIP-seq)、全基因组表观遗传统计,以及涉及 methylation、CpG、ChIP-seq、ATAC-seq、histone、chromatin、epigenetic 等关键词的问题。
主要能力包括:基于 pandas、scipy、numpy、pysam、statsmodels 的本地 Python 计算,配合 ToolUniverse 注释工具提供调控上下文。核心流程分为多个阶段:阶段 0 为问题解析与数据发现(自动分类甲基化、ChIP-seq、ATAC-seq、BED、BigWig、临床、表达、manifest 文件);阶段 1 为甲基化数据处理(加载 beta/M 值矩阵、检测数据类型、beta 与 M 值互相转换、加载 Illumina manifest、染色体名称归一化、CpG 位点过滤、差异甲基化分析);阶段 2 为 ChIP-seq 处理;阶段 3 为 ATAC-seq 处理;阶段 4 为多组学整合;阶段 5 为临床数据整合;阶段 6 为 ToolUniverse 注释;阶段 7 为全基因组统计(染色体级聚合)。
关键原则涵盖数据优先方法(分析前先加载并检查数据文件)、问题驱动(解析用户实际提问并提取具体数值答案)、文件格式自动检测、坐标系统意识(跟踪 hg19/hg38/mm10 基因组版本,处理 chr 前缀差异)、统计严谨性(多重检验校正、效应量过滤、样本量意识)、缺失数据处理、染色体归一化(chr1 与 1、chrX 与 X)、CpG 位点识别(解析 Illumina cg/ch 探针 ID)、报告优先、英文优先查询等。
示例可解决问题包括:有多少患者在生命状态、基因表达和甲基化数据上均无缺失;染色体间年龄相关 CpG 密度的比值;全基因组平均染色体的独特年龄相关 CpG 每碱基对密度;有多少 CpG 位点显示显著差异甲基化(padj < 0.05);甲基化与表达之间的 Pearson 相关性;ChIP-seq 峰与启动子区域的重叠数量;ATAC-seq 峰位于增强子区域的比例;高甲基化 CpG 密度最高的染色体;按方差阈值过滤 CpG 位点并映射到最近基因;肿瘤与正常在 17 号染色体上的平均 beta 值差异等。
使用方式上,该技能依赖 Python 包(pandas、numpy、scipy、statsmodels 为必需;pysam、gseapy 为可选;ToolUniverse 用于注释),以工作流脚本形式运行,包含数据发现、参数解析、决策树分流与分阶段处理。需注意其明确不适用于无数据文件的基因调控查询、RNA-seq 差异表达(应使用 tooluniverse-rnaseq-deseq2)、VCF 变异调用与注释(tooluniverse-variant-analysis)、基因富集分析(tooluniverse-gene-enrichment)及蛋白质结构分析(tooluniverse-protein-structure-retrieval)。
关于平台支持、收费与价格等具体信息,现有资料暂未提供。