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更新于 10-16 03:38

技能介绍

用途:将“基因 + 变异”形式的输入转化为精准肿瘤学解读报告,回答“该用什么治疗”,而非罗列数据库。适用于询问某变异的治疗选择、可靶向性、耐药后下一步方案、可参与临床试验,或分子肿瘤委员会病例解读。输入必需为基因符号加变异写法(如 EGFR L858R、BRAF p.V600E、EGFR exon 19 deletion、EML4-ALK fusion、HER2 amplification),可选提供癌种以提高特异性;需将 HER2 归一为 ERBB2、PD-L1 归一为 CD274、VEGF 归一为 VEGFA,工具查询使用英文术语,回复可用用户语言。

主要能力:按证据等级 T1–T4 输出分级推荐;先建报告文件再逐步填充;覆盖临床证据、获批靶向药与试验期药物、药物机制与标签信息、耐药机制与旁路通路、在研临床试验、预后与通路背景;始终检查已知耐药机制,并按癌种定制建议,每条陈述注明工具或数据库来源。

使用方式:先做基因 ID 解析(MyGene 获取 Ensembl/Entrez、UniProt 获取 accession、OpenTargets 解析靶点与 EFO 疾病 ID),再用 CIViC 查变异证据、cBioPortal 查突变频率与共突变,用 OpenTargets、ChEMBL、FDA、DrugBank 查治疗关联,用 Reactome、GTEx、PubMed 补充通路与文献,最后合成执行摘要、可操作性评分、优先治疗建议与完整性清单。调用工具前须核对参数,例如 OpenTargets 用 ensemblId(驼峰)而非 ensemblID、MyGene 用 query 而非 q、search_clinical_trials 需 condition 与 query_term、civic_get_variants_by_gene 用 gene_id 数字 ID、drugbank 类工具需 query、case_sensitive、exact_match、limit 四个参数、ChEMBL 用 drug_chembl_id__exact、ensembl_lookup_gene 必须带 species='homo_sapiens'。

限制:CIViC 工具返回字段有限,且 civic_search_genes 不支持名称过滤,需分页或用已知基因 ID(如 BRAF 5、ABL1 4、ALK 1),证据稀疏时改用 PubMed 或 OpenTargets 回退;具体收费、平台、价格与使用步骤暂未提供;不编造未列明的功能或效果。