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写作与研究

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更新于 10-16 05:03

技能介绍

用途:该技能面向遗传关联研究,用于访问由 NHGRI 与 EBI 维护的 GWAS Catalog,查询已发表的 SNP-性状关联、变异信息、研究元数据与汇总统计。

主要能力:覆盖四类核心实体——研究(GCST 编号、PMID、队列)、关联(SNP-性状,含 p 值等统计证据)、变异(rs 编号、基因组坐标与等位基因)和性状(映射至 EFO 本体)。支持按 rs ID、疾病/性状、基因、染色体区间、文献/研究编号检索,并通过 REST API 获取关联、单核苷酸多态性、EFO 性状与汇总统计数据。

使用方式:网页界面位于 https://www.ebi.ac.uk/gwas/;API 基址为 https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api 与 https://www.ebi.ac.uk/gwas/summary-statistics/api,文档见对应 docs 页面。可调用 /studies/{accessionID}、/singleNucleotidePolymorphisms/{rsID}/associations、/efoTraits/{efoID}/associations、/singleNucleotidePolymorphisms/search/findByChromBpLocationRange 等端点,并处理分页(size、page 参数与 _links)。汇总统计支持 API 查询与 FTP 下载:ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/。

适用场景:变异-疾病关联检索、SNP 查询、性状/基因关联分析、多效性探索、汇总统计获取、研究元数据与人群祖源查看、多基因风险评分候选变异筛选、系统综述与功能基因组注释。

限制:资料未提供收费、价格或部署方式信息;关联为已发表文献的策划结果,可能存在不一致,效应量按原文报告,需注意样本量、祖源与重复验证,并结合全基因组显著阈值(p ≤ 5×10⁻⁸);应遵守 API 使用规范、避免过量请求并缓存结果。