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数据与分析

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更新于 10-16 04:03

技能介绍

用途

COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）数据库技能用于以编程方式访问 COSMIC 这一全球规模最大、最全面的人类癌症体细胞突变数据库。它适合需要在癌症研究与精准医学工作中获取、整合癌症基因组学数据的用户。

主要能力

  • 下载 COSMIC 癌症突变数据
  • 访问 Cancer Gene Census（癌症基因普查），获取经专家审编的癌症基因列表
  • 检索突变特征（Mutational Signatures）谱
  • 查询结构变异、拷贝数改变（CNA）或基因融合
  • 分析耐药突变
  • 处理癌症细胞系基因组数据
  • 将癌症突变数据集成到生物信息学流程中
  • 在癌症语境下研究特定基因或突变

使用方式

前置条件

  • 账户注册：COSMIC 下载数据需要身份认证。学术用户在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 免费注册；商业用户需要许可证（联系 QIAGEN）。
  • Python 依赖：uv pip install requests pandas

快速开始

  1. 基本文件下载（Python 函数）：
from scripts.download_cosmic import download_cosmic_file

download_cosmic_file(
    email="your_email@institution.edu",
    password="your_password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz",
    output_filename="cosmic_mutations.tsv.gz"
)
  1. 命令行使用：
# 使用数据类型简写下载
python scripts/download_cosmic.py user@email.com --data-type mutations

# 下载指定文件
python scripts/download_cosmic.py user@email.com \
    --filepath GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv

# 针对特定基因组组装版本下载
python scripts/download_cosmic.py user@email.com \
    --data-type gene_census --assembly GRCh37 -o cancer_genes.csv
  1. 处理已下载数据：
import pandas as pd

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')
gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv')

import pysam
vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz')

可用数据类型

核心突变：包括点突变、插入缺失（indel）与基因组注释。常见类型有 mutations（完整编码突变，TSV 格式）、mutations_vcf（VCF 格式编码突变）、sample_info（样本元数据与肿瘤信息）。

Cancer Gene Census：约 700+ 个具有充分癌症关联证据的专家审编癌症基因列表。用途包括识别已知癌症基因、按癌症相关性过滤变异、理解基因角色（癌基因 vs 抑癌基因）、选择研究靶基因。

突变特征：可下载特征谱用于突变特征分析。类型包括单碱基置换（SBS）特征、双碱基置换（DBS）特征、插入/缺失（ID）特征。

结构变异与融合：包括 structural_variants（结构断点）、fusion_genes（基因融合事件）。

拷贝数与表达：包括 copy_number（拷贝数增益/丢失）、gene_expression（过表达/低表达数据）。

耐药突变：获取带临床注释的药物耐药突变数据。

基因组组装与版本

COSMIC 提供两个参考基因组的数据：GRCh38（推荐，当前标准）、GRCh37（旧版，用于较老流程）。在文件路径中指定组装版本，例如 GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz 或 GRCh37/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz。

文件路径中使用 latest 可始终获取最新版本。COSMIC 每季度更新（当前版本为 v102，2025 年 5 月）。为可复现性可指定具体版本：v102、v101 等。

文件格式

  • TSV/CSV：制表符/逗号分隔，gzip 压缩，可用 pandas 读取
  • VCF：标准变异格式，可配合 pysam、bcftools 或 GATK 使用
  • 所有文件均包含描述列内容的表头

常见分析模式

按基因过滤突变：

import pandas as pd
mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')
tp53_mutations = mutations[mutations['Gene name'] == 'TP53']

按角色识别癌症基因：

gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv')
oncogenes = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('oncogene', na=False)]
tumor_suppressors = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('TSG', na=False)]

按癌症类型提取突变：

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')
lung_mutations = mutations[mutations['Primary site'] == 'lung']

处理 VCF 文件：

import pysam
vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz')
for record in vcf.fetch('17', 7577000, 7579000):  # TP53 区域
    print(record.id, record.ref, record.alts, record.info)

辅助函数

下载脚本包含常用操作的辅助函数，例如获取常用文件路径：

from scripts.download_cosmic import get_common_file_path

path = get_common_file_path('mutations', genome_assembly='GRCh38')
# 返回: 'GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz'

path = get_common_file_path('gene_census')
# 返回: 'GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv'

可用的简写包括：mutations、mutations_vcf、gene_census、resistance_mutations、structural_variants、gene_expression、copy_number、fusion_genes、signatures、sample_info。

数据参考

关于 COSMIC 数据结构、可用文件与字段描述的完整信息，见 references/cosmic_data_reference.md，其中包含可用数据类型与文件的完整列表、各文件类型的详细字段说明、文件格式规范、常用文件路径与命名约定、数据更新计划与版本管理、引用信息。

适用场景

  • 从 COSMIC 下载癌症突变数据
  • 访问 Cancer Gene Census 获取癌症基因列表
  • 检索突变特征谱
  • 查询结构变异、拷贝数改变或基因融合
  • 分析耐药突变
  • 处理癌症细胞系基因组数据
  • 将癌症突变数据集成到生物信息学流程
  • 在癌症语境下研究特定基因或突变

限制

  • 下载数据需要认证：学术用户需注册（免费），商业用户需 QIAGEN 许可证
  • 商业用户必须通过 QIAGEN 获得 COSMIC 许可（联系：cosmic-translation@sanger.ac.uk）
  • COSMIC 文件可能达数 GB，需确保足够磁盘空间，下载可能耗时数分钟
  • 需注意区分 GRCh37 与 GRCh38 组装版本

与其他工具的集成

COSMIC 数据可与以下工具良好集成：变异注释（VEP、ANNOVAR、SnpEff）；特征分析（SigProfiler、deconstructSigs、MuSiCa）；癌症基因组学（cBioPortal、OncoKB、CIViC）；生物信息学（Bioconductor、TCGA 分析工具）；数据科学（pandas、scikit-learn、PyTorch）。

其他资源

  • COSMIC 网站：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
  • 文档：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/help
  • 发布说明：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/release_notes
  • 联系：cosmic@sanger.ac.uk

引用

使用 COSMIC 数据时请引用：Tate JG, Bamford S, Jubb HC, et al. COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D941-D947.