该技能面向基因、化合物、药物与临床变异研究。公开 MCP 工具已整合为一组 NCBI extended 接口:基因使用 search_gene、get_gene_details、get_gene_literature;化合物使用 search_compound、get_compound_details、get_compound_literature;变异使用 search_clinvar;后续文献追踪可用 fetch_article_details、unified_search。
触发场景包括「这个基因的功能是什么?」「这个药物的结构或机制?」「这个变异的临床意义?」以及 BRCA1、TP53、CYP2C9、warfarin、PubChem、ClinVar 等关键词。
基因工作流:先 search_gene(query="BRCA1", organism="human"),再 get_gene_details(gene_id="672"),然后 get_gene_literature(gene_id="672", limit=20),需要时用 fetch_article_details(pmids="12345678,87654321") 展开 PubMed 细节。get_gene_literature 基于 NCBI curated gene-to-publication links,通常比单纯关键词检索更准确。
化合物/药物工作流:search_compound(query="remimazolam"),get_compound_details(cid="11526795"),get_compound_literature(cid="11526795", limit=20),再做统一检索 unified_search(query="remimazolam mechanism action", limit=20, ranking="quality")。
ClinVar/变异工作流:search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")、search_clinvar(query="NM_007294.4:c.5266dupC")、search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")。查基因层面临床意义用 search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic");查精确变异用 HGVS,如 NM_007294.4:c.5266dupC;查药物基因组学用基因加表型,如 CYP2C9 drug response。目前公开接口没有独立 ClinVar detail 工具,需通过更具体的查询提高精确度。
常见整合流程包括:基因到文献(search_gene、get_gene_details、get_gene_literature);药物到文献(search_compound、get_compound_details、get_compound_literature);变异到机制与文献(search_clinvar、search_gene、unified_search);药物基因组学(search_compound、search_gene、search_clinvar、unified_search)。
实务建议:基因优先使用官方 symbol(如 TP53),避免模糊别名,常补 organism="human" 以免混入小鼠等物种;化合物优先使用 generic name,不要先用商品名,取得 CID 后统一用 CID 最稳定;ClinVar 最精确的是 HGVS 命名,次佳是 gene + pathogenic 或 gene + condition。具体收费、价格、平台与效果暂无提供。