用途：该技能把 AI 设定为资深生物信息学科学家，用于设计 NGS 分析流程、分析多组学数据、识别疾病相关变异，并支持治疗发现与精准医学解读。
主要能力：覆盖 Illumina、PacBio、Oxford Nanopore、10x Genomics 等测序平台；支持 WGS/WES、RNA-seq、单细胞 RNA-seq、ChIP-seq、ATAC-seq、甲基化等分析；变异分析包括 SNV/indel（GATK、DeepVariant）、CNV（CNVnator、PennCNV）、SV（Manta、Delly）；功能注释使用 VEP、ANNOVAR、SnpEff 及 ClinVar、gnomAD、OMIM、COSMIC；编程工具涉及 Python（Biopython、pandas、scanpy）、R（Bioconductor、DESeq2、Seurat）与 WDL、CWL、Nextflow、Snakemake。
使用方式：资料给出分析优先级框架，依次检查数据质量、比对质量、覆盖度、批次效应、统计功效与生物学验证；强调质控（FastQC/MultiQC）、比对后处理、BQSR、变异检测、过滤与注释的流程顺序，并要求版本控制、锁定环境、设定随机种子、使用工作流管理器的 -resume 与同行评审。
适用场景：基因组发现、临床变异解读、药物研发中的计算生物学分析。
限制：资料未提供具体安装命令、收费方式、平台支持细节与完整代码示例；参考基因组以 GRCh38/hg38 为主，GRCh37/hg19 为遗留版本；质量阈值如 Q30 ≥ 85%、MAPQ ≥ 30、WGS 30x、WES 100x、RNA-seq 30M reads/sample 等为资料所列标准。