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tpmi-phewas-skill

通用与其它

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更新于 10-16 07:28

技能介绍

用途:tpmi-phewas-skill 用于对单个变异执行 TPMI PheWAS 查询,返回紧凑的关联摘要。

主要能力:脚本 scripts/tpmi_phewas.py 是唯一查询入口;接受恰好一个 rsid、grch37、grch38 或 variant 输入,并解析为规范的 GRCh38 chr:pos-ref-alt 查询。支持 max_results、save_raw、raw_output_path、timeout_sec 等可选字段。默认返回简洁的 markdown 摘要,并展示规范化查询变异、关联总数以及结果是否被截断。如果用户明确要求机器可读输出,才原样返回 JSON。

使用方式:读取来自 stdin 的一个 JSON 对象,或包含变异的单个 JSON 字符串。示例:echo '{"grch38":"6:160540105-T-C","max_results":10}' | python scripts/tpmi_phewas.py。建议从 max_results=10 开始,不足时逐步增加,不要在单次调用中请求大量关联。需要完整关联负载时设置 save_raw=true,并报告 raw_output_path,而不是在对话中粘贴大型数组。成功返回 ok、source、input、query_variant、max_results_applied、association_count、association_count_total、truncated、associations、variant、variant_url、raw_output_path、warnings;失败返回 ok=false 及 error.code、error.message。

限制:输入必须恰好提供一个变异标识,不能同时提供多个;长对话中应重新运行查询,不要依赖较早的工具输出;工具预览中的 ... 表示 UI 截断,并非实际请求内容。资料未提供其他运行时引用或平台细节。