SuperAPI AI 工具集

ngs-dna-umi-panel-variants

智能体与模型

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更新于 10-16 09:49

技能介绍

用途:用于以分子条形码、UMI、双链一致性或低等位分数等位基因检测为核心的靶向 DNA panel 分析。若只是普通胚系检测且无分子共识,应使用 ngs-dna-germline-variants。

必要输入:需确认 panel/捕获试剂盒名称与目标 BED、UMI 布局(inline read、index read、单 UMI、双链 UMI 或未知)、是否已生成共识读、FASTQ/BAM 输入与配对约定、参考构建与 panel 专属注释需求、最低等位分数目标与用途(筛查、研究、验证或探索)、阳性/阴性对照及预期 spike-in(如有)。

主要能力:有实验室验证流程时优先使用。公开工具规划时,将 FASTQ QC、UMI 提取/共识生成、比对、目标覆盖 QC 与变异检出拆为可审计阶段。预检命令:python plugins/ngs-analysis/scripts/ngs_preflight.py --pipeline dna_umi_panel_variants --emit-install-plan。若从已备好的共识或比对 BAM/CRAM 做本地检查,可用专用 runner:python plugins/ngs-analysis/scripts/run_dna_umi_panel_variants.py --sample-sheet umi_panel_samples.tsv --reference-fasta reference.fa --target-bed panel_targets.bed --umi-mode duplex --umi-tag RX --execute。该命令写出共识/变异命令计划、分子共识状态、低频检出设置、可视化索引、qc/umi_postrun_summary.{tsv,json}、qc/umi_molecular_evidence_contract.{tsv,json},并在本地有 fgbio/samtools/bcftools 后端时生成共识 BAM 的 VCF。事后汇总解析共识 flagstat、目标覆盖、bcftools stats 及家族大小/双链文件,缺失指标在 notes 列明示。分子证据契约按样本保留低 AF 复核要求:共识 BAM、家族大小或分子支持指标、变异统计、热点复核、双链复核。runner 还输出 resources/resource_plan.json、resource_manifest.tsv、resource_env.sh、resource_readiness.md;资源检查默认仅提示,可用 --genome-build、--bundle-root <bundle>=<path>、--require-resource-plan 让缺失注册参考包阻断就绪。

决策要点:UMI 布局与去向明确前不修剪或丢弃 UMI 碱基;区分原始读深、唯一分子深度与共识深度;追踪 ontarget 率、覆盖均匀性、家族大小分布、链/双链支持与每目标 dropout;低等位分数检出需比普通胚系更强的伪影复核;仅当来源已知才用 panel 专属热点/黑名单规则。

输出:UMI 布局与共识策略、目标 BED/资源清单、原始深度/分子深度/共识深度 QC 汇总、上述两个 QC 文件、带等位分数/深度/链或双链支持与过滤理由的变异检出,以及关于灵敏度、panel dropout、分子数与未验证解读的限制说明。其余细节暂未提供。