用途:该技能用于肿瘤-正常或仅肿瘤样本的体细胞 SNV/indel 检测,输入可为 FASTQ、BAM 或 CRAM。若为遗传性胚系检测或家系分析,应改用 ngs-dna-germline-variants。
主要能力:支持肿瘤-正常、仅肿瘤、复发-基线或多肿瘤设计;支持 WGS、WES 与 panel(需目标 BED);可生成配对表、Mutect2 命令计划、污染与过滤产物、体细胞 QC 摘要、qc/somatic_pair_review.{tsv,json}、可视化索引及过滤后 VCF。优先使用 nf-core/sarek 端到端流程,也可用 GATK Mutect2 或 bcftools/samtools 做聚焦验证。
必要用法:需确认设计类型、检测类型与目标 BED、输入类型及是否已比对、肿瘤/正常配对表与样本标识、参考版本、known-sites、胚系资源与注释缓存、PON 与匹配正常样本可用性、肿瘤纯度、污染预期与最小等位基因分数目标、期望输出。预检命令:python plugins/ngs-analysis/scripts/ngs_preflight.py --pipeline dna_somatic_variants --emit-install-plan。本地 Mutect2 运行示例:python plugins/ngs-analysis/scripts/run_dna_somatic_variants.py --sample-sheet somatic_pairs.tsv --reference-fasta reference.fa --germline-resource af-only-gnomad.vcf.gz --panel-of-normals pon.vcf.gz --execute。nf-core 执行使用 plugins/ngs-analysis/scripts/run_nfcore_pipeline.py --pipeline sarek。直接运行器还会输出 resources/resource_plan.json、resource_manifest.tsv、resource_env.sh、resource_readiness.md;资源检查默认仅作提示,可用 --genome-build、--bundle-root <bundle>=<path>、--require-resource-plan 控制。
适用场景与限制:执行前须核对配对元数据,正常样本错配或缺失会改变结果含义;仅肿瘤分析需说明假阳性风险并配合胚系资源与过滤;PON 须与捕获试剂盒和基因组版本匹配。需跟踪污染、方向偏倚、链伪影、比对质量、覆盖度、纯度与等位基因分数过滤。胚系过滤与体细胞解读应分开,仅肿瘤结果不应直接视为确认体细胞。临床可操作性与治疗建议不在范围内,除非用户提供经过验证的临床解读流程。