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ngs-analysis-router

数据与分析

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更新于 10-16 09:48

技能介绍

用途:作为范围模糊或较宽的测序分析请求的顶层入口,把BCL、FASTQ、BAM/CRAM、count矩阵或VCF等请求路由到正确的公共NGS分析技能,并只追问缺失的、与检测类型相关的设置信息。

主要能力:先检查已有输入再提问,包括Illumina run-folder文件(RunInfo.xml、RunParameters.xml、SampleSheet.csv、Data/Intensities/BaseCalls)、FASTQ(.fastq、.fq、.fastq.gz、.fq.gz)、BAM/CRAM/VCF、count矩阵(matrix.mtx、features.tsv、barcodes.tsv、.h5、.h5ad、*.rds)以及样本表、设计文件、目标BED、参考FASTA/GTF、引物文件等元数据;读取references/intake-schema.json与references/pipeline-registry.json形成路由。

接入规则:只问选择可靠流程所需的最少问题,需明确输入类型、检测类型、期望输出、物种/参考、FASTQ是否为双端、所需设计文件或元数据,以及运行时约束(本地/HPC/云、容器可用性、是否允许安装)。人类数据在建议BaseSpace、Terra、DNAnexus等云路径前,须先询问是否允许云端上传。

路由目标:去多重/BCL转FASTQ用ngs-bcl-to-fastq;仅QC/修剪用ngs-fastq-qc;DNA变异用ngs-dna-variant-calling,并按胚系、体细胞、UMI/低频panel细分到ngs-dna-germline-variants、ngs-dna-somatic-variants、ngs-dna-umi-panel-variants;bulk RNA-seq用ngs-bulk-rnaseq、ngs-bulk-rnaseq-counts-qc、ngs-bulk-rnaseq-differential-expression;单细胞用ngs-scrna-seq、scrna-seq-qc;表观组学用ngs-epigenomics-peaks、ngs-atacseq-peaks-qc、ngs-chip-cutrun-peaks-qc;微生物用ngs-amplicon-microbiome、ngs-shotgun-metagenomics;仅运行时/包安装用ngs-runtime-env。优先公共、可运行时安装的包与nf-core工作流,使用专有或云工具前说明许可证/EULA/账户限制。

预检:安装或执行前在仓库根目录运行python plugins/ngs-analysis/scripts/ngs_preflight.py --pipeline <pipeline_key> --emit-install-plan;需要审批用安装交接时可用--manager micromamba --install-plan-outdir runtime_readiness/<pipeline_key>_install写出持久产物,install_plan.json为规范审查产物,install_commands.sh仅在用户显式以NGS_RUN_INSTALL_COMMANDS=1批准执行时才运行。参考/数据库较重的流程需先运行ngs_reference_manager.py plan --pipeline <pipeline_key> --genome-build <build> --outdir resource_readiness/<pipeline_key>;shotgun、amplicon或启用motif的表观组学在可选数据库实质影响结果时用--include-optional;仅在用户允许网络检查时用--network-checks,仅在用户明确要求安装时用--install-missing --yes。

输出契约:返回路由到的分析类型与置信度、缺失的必要参数、推荐的公共流程或包族、本地工具预检摘要、预检优先命令或下一步具体动作,以及许可证、云上传、数据库大小和参考数据方面的注意事项。

限制:资料未提供具体支持的物种、参考版本上限、性能数据或价格信息;云路径与专有工具受许可证、EULA和账户边界限制,使用前需确认。