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gtex-eqtl-skill

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更新于 10-16 03:05

技能介绍

用途:从单个变异输入获取 GTEx 单组织 eQTL 关联。该技能接受 rsID、GRCh37、GRCh38 或 variant 中的恰好一种输入,并将其解析为所需的 GRCh38 chrom-pos-ref-alt 查询,再转换为 GTEx variantId 格式 chr{chrom}{pos}{ref}_{alt}_b38。

主要能力:输入可来自标准输入(stdin)的 JSON,支持字符串形式如 "10-112998590-C-T"(视为 GRCh38),或对象形式如 {"grch38": "10-112998590-C-T", "max_results": 200}、{"grch37": "10-114758349-C-T"}、{"rsid": "rs7903146", "max_results": 50}。变异分隔符支持 -、:、_、/ 或空白,例如 10-112998590-C-T、10:112998590:C:T、chr10 112998590 C T。max_results 可选,用于截断返回的 eQTL 行。

使用方式:运行 scripts/gtex_eqtl.py,脚本从 stdin 读取 JSON 并输出 JSON。示例:echo '{"grch38":"10-112998590-C-T","max_results":5}' | python scripts/gtex_eqtl.py。所有网络请求需使用 Python requests。

输出:成功时返回单个 JSON 对象,包含 ok、source、input、query_variant(含 chr、pos、ref、alt、canonical、variant_id)、eqtl_count、eqtl_count_total、truncated、eqtls、paging_info、warnings。失败时返回 ok=false 及 error.code、error.message,并含 warnings。最终输出始终为一个 JSON 对象,不使用 markdown。

限制:需网络访问 GTEx 数据源;输入必须为指定类型之一并解析为 GRCh38;max_results 仅截断结果,不改变查询。其余平台支持、性能或收费信息暂未提供。