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genebass-gene-burden-skill

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更新于 10-16 07:28

技能介绍

用途:该技能用于向 Genebass 提交紧凑的基因负荷(gene burden)请求,适合需要单个基因 PheWAS 简要汇总的场景。每次调用只接受一个 Ensembl 基因 ID 和一个 burden set。

主要能力:支持 pLoF、missense|LC 和 synonymous 三种 burden set,脚本已处理别名。max_results 可调,建议从约 25 开始做宽泛汇总,仅在用户明确需要更多关联时再增加。默认返回简洁的 markdown 摘要;仅当用户明确要求机器可读输出时才返回原始 JSON。成功时返回 ok、source、输入元数据、gene、关联计数、truncated 和紧凑关联;失败时返回 ok=false 及 error.code、error.message。

使用方式:所有 Genebass 调用均使用 scripts/genebass_gene_burden.py。输入从 stdin 读取 JSON,可为字符串形式的 Ensembl ID,也可为对象形式。示例命令: echo '{"ensembl_gene_id":"ENSG00000173531","burden_set":"pLoF","max_results":25}' | python scripts/genebass_gene_burden.py

限制与注意事项:每次仅一个 Ensembl 基因 ID;长对话中应重新运行请求,不要依赖旧的工具输出;工具预览中显示的 ... 属于界面截断,不是请求内容本身;如需完整结果集,应有意识地提高 max_results,而非默认全部输出。无需额外运行时引用,导入包仅限本文件与 scripts/genebass_gene_burden.py。其他细节暂未提供。