用途:对单个变异执行 FinnGen PheWAS 查询,返回精简的关联汇总。
主要能力:接受 rsid、grch37、grch38 或 variant 四种输入之一,并解析为规范的 GRCh38 chr:pos-ref-alt 查询后再调用 FinnGen。输出包含 ok、source、input、query_variant、max_results_applied、association_count、association_count_total、truncated、associations、variant、regions、variant_url、raw_output_path 与 warnings;失败时返回 ok=false 及 error.code、error.message。
使用方式:所有查询须使用 scripts/finngen_phewas.py,从 stdin 读取一个 JSON 对象,或直接传入含变异的单个 JSON 字符串。必填为 rsid、grch37、grch38、variant 四者之一;可选字段为 max_results、save_raw、raw_output_path、timeout_sec。示例:
echo '{"grch38":"10:112998590-C-T","max_results":10}' | python scripts/finngen_phewas.py
默认返回脚本 JSON 生成的简洁 markdown 汇总,并展示规范查询变异、关联总数、截断状态与返回的 regions;仅在用户明确要求机器可读输出时原样返回 JSON。max_results 从 10 开始,不足再逐步增大。
限制与注意事项:长对话中应重新执行查询,不要依赖旧的工具输出;工具预览中的“...”为界面截断而非请求内容;需要完整关联载荷时设 save_raw=true,并报告 raw_output_path,而不是把大数组粘贴进聊天;运行时不需其他引用,导入包仅限本文件与 scripts/finngen_phewas.py。