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biobankjapan-phewas-skill

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更新于 10-16 03:05

技能介绍

用途:该技能用于对单个变异获取 BioBank Japan 的紧凑型 PheWAS 关联摘要。输入支持 rsID、GRCh37、GRCh38 或 variant 四种形式之一,脚本会先解析为规范的 GRCh37 chr:pos-ref-alt 查询,再调用 BioBank Japan。

主要能力:所有查询通过 scripts/biobankjapan_phewas.py 完成。成功时返回 ok、source、input、query_variant、max_results_applied、association_count、association_count_total、truncated、associations、variant、variant_url、raw_output_path 和 warnings;失败时返回 ok=false 及 error.code、error.message。默认返回简洁的 markdown 摘要,并展示实际查询的规范变异、关联总数以及结果是否被截断;仅当用户明确要求机器可读输出时才原样返回 JSON。

使用方式:从 stdin 读取一个 JSON 对象,或读取包含变异的单个 JSON 字符串。必填字段为 rsid、grch37、grch38、variant 中恰好一个;可选字段包括 max_results、save_raw、raw_output_path、timeout_sec。示例:echo '{"grch37":"10:114758349-C-T","max_results":10}' | python scripts/biobankjapan_phewas.py。建议从 max_results=10 开始,不足时再逐步增大,不要一次性请求大量关联。若需要完整关联数据,设置 save_raw=true 并报告 raw_output_path,而不是把大数组粘贴到对话中。长对话中应重新运行查询,不要依赖旧的工具输出;工具预览中的 ... 属于界面截断,不是请求内容。

适用场景:需要按单个变异快速查看 BioBank Japan PheWAS 关联摘要的研究或分析场景。

限制:仅支持单变异查询,且必须提供四种输入之一;运行依赖 scripts/biobankjapan_phewas.py;除该文件外无需额外运行时引用。资料未提供具体数据覆盖范围、更新频率、访问限制或收费信息。