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genomics-variant-interpreter

数据与分析

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更新于 10-16 07:25

技能介绍

用途:面向临床基因组检测结果的变异解读,提供 ACMG/AMP 五级分类(致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性)及支持证据代码(PVS1、PS1-4、PM1-6、PP1-5、BA1、BS1-4、BP1-7),并做临床意义与可干预性评估。

主要能力:交叉查询 ClinVar 的致病性断言与审核状态、gnomAD 的多种族人群等位基因频率、COSMIC 的肿瘤体细胞突变频率、OMIM 的基因-疾病关联;按 BA1/BS1 阈值评估罕见性;对肿瘤变异按 AMP/ASCO/CAP 分层并标注驱动/乘客及癌种;关联 ClinGen 基因-疾病有效性,提示需临床干预、监测或家系级联检测的发现。

使用方式:安装命令为 npx skills add Open-Medica/open-medical-skills --skill genomics-variant-interpreter。使用时提供变异(如 NM_000059.4(BRCA2):c.5946delT)与临床背景,技能输出分类、证据、频率与可干预性建议。

适用场景:胚系遗传检测解读、肿瘤图谱分析、药物基因组学变异解读、意义未明变异再分类监测。

限制:安全等级为受限,所有解读须由认证分子病理学家或临床遗传学家复核签发;意义未明变异不得作为临床行动唯一依据;本技能仅提供解读支持,非最终临床报告。分类可能随新证据变化。作者 OMS Contributors,MIT 许可,版本 1.0.0。