用途:面向癌症基因组学的整合分析技能,将 COSMIC(体细胞突变目录)、cBioPortal(癌症基因组学数据)与 DepMap(癌细胞依赖性)三大数据库整合,提供体细胞突变谱分析与功能分析流程。
主要能力:COSMIC 体细胞突变检索与按基因获取突变;cBioPortal 获取癌症研究列表、突变数据、分子谱、患者与样本信息;DepMap 获取基因依赖性(essentiality)评分、细胞系信息与检索;突变特征分析(SBS/DBS/ID);拷贝数变化(CNA)的驱动/乘客分类。
使用方式:通过 ToolUniverse SMCP 调用外部工具,如 COSMIC_search_mutations、COSMIC_get_mutations_by_gene、cBioPortal_get_cancer_studies、cBioPortal_get_mutations、DepMap_get_gene_dependencies、DepMap_search_genes 等。COSMIC API 需要认证(学术用途免费)。依赖包:pandas、numpy、requests、scikit-learn、matplotlib。输出文件包括 results 目录下的 cosmic_mutations.csv、cbioportal_mutations.csv、depmap_dependencies.csv、mutation_signatures.csv、signature_exposures.csv,以及 figures 目录下的 mutation_spectrum.png、signature_profiles.png。
适用场景:癌症相关基因体细胞突变目录检索、跨癌种基因突变频率查询、基因依赖性评估、突变特征分析、CNA 驱动/乘客分类。
限制:COSMIC API 需认证;DepMap 实际评分需经 ToolUniverse 获取;具体收费、价格与平台细节暂未提供。