用途：把遗传变异（rsID 或坐标）追踪为完整因果链——调控背景、靶基因、分子通路与疾病表型，适用于 GWAS 变异机制解释、非编码变异下游通路连接、内含子 SNP 功能影响等问题。不适用于编码变异致病性/ACMG 分类、纯调控元件注释、纯 GWAS 位点罗列、药物基因组注释或无变异背景的基因-疾病关联。
主要能力：分六阶段工作流。阶段1 变异表征（VEP、人群频率、CADD）；阶段2 调控背景（GWAS、RegulomeDB、ENCODE、cCRE）；阶段3 靶基因识别（GTEx eQTL、OpenTargets L2G）；阶段4 基因功能与通路（STRING、Reactome、GO、UniProt、PANTHER）；阶段5 疾病连接（OpenTargets、GenCC、DisGeNET）；阶段6 机制综合，给出因果链、证据分级（T1–T4）与置信度评分。
使用方式：输入 variant 必填，trait 与 tissue 可选。通过 ToolUniverse 工具调用，例如 tu.tools.EnsemblVEP_annotate_rsid(variant_id="rs7903146")、tu.tools.MyVariant_query_variants(query="rs7903146", fields="dbsnp,gnomad_genome,cadd,clinvar")、tu.tools.GTEx_query_eqtl(gene_symbol="TCF7L2", size=100)、tu.tools.OpenTargets_get_variant_credible_sets(variantId="10_112998590_C_T")。工具调用须用英文术语，回复使用用户语言。
限制与注意：参数名易错（VEP 用 variant_id、MyVariant 用 query、Reactome 用空格分隔字符串、OpenTargets 用 queryString 与 MONDO ID）；gwas_get_associations_for_trait 已损坏，改用 gwas_search_associations；GTEx 使用 v8 数据；RegulomeDB 使用 GRCh38；DisGeNET 需 API 密钥。最近基因常非因果基因，需结合 eQTL 与 L2G；证据缺失时应说明并降低置信度，不强行给出单一答案。具体收费与平台支持暂未提供。