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tooluniverse-variant-analysis

编程与开发

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:面向VCF/变异数据的解析、注释、分类与筛选,覆盖SNV、indel及结构变异(SV/CNV),并支持临床解读与队列统计。资料称其触发场景包括:用户提供VCF并提问、VAF过滤、突变类型分类、SV解读、变异注释(ClinVar/gnomAD/CADD/dbSNP)、基于ClinGen剂量敏感性的CNV致病性评估、人群频率过滤、内含子/基因间变异过滤等。

主要能力:VCF解析(纯Python与cyvcf2,支持VCF 4.x、gzip、多样本、SNV/indel/SV);变异分类(将SO术语、SnpEff ANN、VEP CSQ、GATK Funcotator映射为标准类型,含missense、nonsense、synonymous、frameshift、splice、intronic、intergenic、UTR等);VAF提取(AF、AD、AO/RO、NR/NV、INFO AF);过滤(VAF、深度、质量、PASS、变异类型、后果、染色体、SV大小);统计(Ti/Tv、每样本VAF/深度、突变类型与SV大小分布);注释(MyVariant.info聚合ClinVar、dbSNP、gnomAD、CADD、SIFT、PolyPhen);SV/CNV分析(gnomAD SV频率、DGVa/dbVar、ClinGen剂量敏感性);基于单倍剂量不足/三倍剂量敏感评分的ACMG/ClinGen CNV致病性分类;导出pandas DataFrame;生成Markdown报告。

使用方式:技能附带脚本需优先使用,且必须在数据目录之外的工作目录运行(脚本拒绝写入输入数据目录)。例如HaplotypeCaller计数使用python skills/tooluniverse-variant-analysis/scripts/gatk_haplotypecaller_pipeline.py,配合--reference、--bam或--fastq-r1/--fastq-r2、--workdir /tmp/hc_run、--sample-name;编码变异过滤使用coding_variant_filter.py,配合--dir、--pattern、--header-rows或--file、--sample-col;VAF分数统计使用variant_fraction.py,配合--file、--vaf-threshold、--annotation、--header-rows。输出为带标签的KEY=VALUE行,需按问题选择对应键(如平均每样本用AVERAGE_PER_SAMPLE)。另有VCFStatsTool封装VCF_summary_stats、VCF_count_variants、VCF_normalize,返回结构化JSON。

限制:不得对“HaplotypeCaller识别多少SNP/indel”类计数问题擅自加PASS/QUAL/DP/AF过滤;默认ploidy为2,仅在明确要求单倍体时用--ploidy 1;Excel多行表头需用header=[0,1]处理;临床分类需实际查询工具,不得凭记忆;文档未提供安装命令、平台支持、收费与价格信息等,暂未提供。