用途：对结构变异（SV，≥50 bp）进行临床基因组学解读，覆盖缺失、重复、倒位、易位和复杂重排，输出 ACMG 改编的致病性分类（致病/可能致病/VUS/可能良性/良性）。
主要能力：按七阶段流程工作——SV 识别与分类（坐标归一化、类型、大小、断点精度）、基因内容分析（完全包含、部分破坏、侧翼基因）、剂量敏感性评估（ClinGen HI/TS 评分、pLI、OMIM 遗传方式）、人群频率背景（gnomAD SV、ClinVar、DECIPHER，≥70% 相互重叠视为同一 SV）、0-10 分致病性评分（基因内容 40%、剂量敏感性 30%、人群频率 20%、临床证据 10%）、文献与临床证据检索、ACMG 改编分类与临床建议。
使用方式：通过 Bash 运行 Python 进行计算与数据处理，调用 ToolUniverse 工具检索数据，工具调用使用英文术语，回复使用用户语言。先创建 SV_analysis_report.md 再逐步填充，报告命名格式为 SV_analysis_[TYPE]chr[CHR][START][END][GENES].md。必备工具包括 ClinGen_search_dosage_sensitivity、ClinGen_search_gene_validity、ClinVar_search_variants、ensembl_lookup_gene、OMIM_search/OMIM_get_entry、gnomad_search_variants 等。
适用场景：用户询问结构变异解读、拥有芯片或测序 CNV 数据、询问某缺失/重复是否致病、需要 SV 的 ACMG 分类、评估基因剂量效应或染色体重排时。
限制：不适用于单核苷酸变异（SNV）、小于 50 bp 的小插入缺失、癌症体细胞变异、线粒体变异和重复扩增，这些需使用其他技能或框架。资料未提供具体收费、价格或平台支持信息。