用途:从 NCBI、Ensembl、UniProt 检索、注释并比较生物序列,覆盖核苷酸搜索、序列获取、基因摘要、直系同源发现与蛋白序列提取;当数据目录含 FASTQ 且问题涉及 Trimmomatic、BWA、samtools、FastQC 或覆盖深度时,本技能作为入口,但实际工作为 shell 层面。
主要能力与用法:先做基因 ID 解析,再检索核苷酸、获取蛋白序列、查找直系同源。常用工具包括 NCBIGene_search(term 需用 "TP53[Symbol] AND Homo sapiens[Organism]" 格式)、NCBIGene_get_summary、NCBI_search_nucleotide、NCBI_fetch_accessions(参数为 uids 而非 accessions)、NCBI_get_sequence、EnsemblSeq_get_region_sequence、ensembl_get_sequence、UniProt_get_sequence_by_accession(返回键为 result 而非 data)、NCBIDatasets_get_orthologs(需数字 NCBI Gene ID)、EnsemblCompara_get_orthologues、InterPro_get_entries_for_protein、Pfam_get_protein_annotations、BLAST_protein_search、EBI_pairwise_align、EBI_translate_sequence、EnsemblVEP_annotate_hgvs、ClinVar_search_variants、PubMed_search_articles。
关键规则:优先检查预计算结果(_executed.ipynb、results、analysis.R 等),存在则直接读取或执行,不要从原始数据重跑。Trimmomatic 中“reads completely discarded”须按 F + R + 2D 逐样本求和,不能只报 Dropped(Dropped 计的是配对)。覆盖深度用 samtools depth -a 再求平均。残基计数、GC%、反向互补等应运行附带脚本(biology_facts.py、amino_acids.py、sequence_tools.py),不要手算。
适用场景:基因/蛋白序列获取、直系同源比较、结构域与变异注释、FASTQ 质控与比对统计。
限制:序列、坐标与结构域边界必须查库,不得凭记忆重建;基因名有歧义时需确认具体亚基;收费、价格与平台信息暂未提供。