用途：面向非编码/调控变异的功能解读，整合GWAS关联、eQTL、染色质注释与序列模型预测，给出证据分级的调控影响判断。
主要能力：通过GWAS Catalog查询性状关联（p<5e-8为全基因组显著）；用GTEx查询组织特异性eQTL及NES方向与效应量；用RegulomeDB评分与ENCODE组蛋白修饰（H3K27ac、H3K4me1、H3K4me3、H3K27me3）及TF ChIP-seq注释调控元件；用OpenTargets聚合GWAS研究并做locus-to-gene映射；用AlphaGenome Atlas的AVI_SCORE做快速序列级筛查，必要时用AlphaGenome_score_variant、AlphaGenome_score_ism_variants、AlphaGenome_predict_interval做机制深挖。
使用方式：按阶段推进——Phase 0解析rsID与性状本体（EFO/MONDO）；Phase 0.5用AlphaGenome_atlas_lookup_variant或AlphaGenome_atlas_scan_interval做序列筛查；Phase 1用gwas_search_associations、gwas_get_variants_for_trait、gwas_get_snps_for_gene；Phase 2用GTEx_query_eqtl、GTEx_get_median_gene_expression；Phase 3用RegulomeDB_query_variant、ENCODE_search_histone_experiments、FAVOR_annotate_variant；Phase 4用OpenTargets_search_gwas_studies_by_disease；Phase 4.5在注释证据缺失或AVI_SCORE高时运行AlphaGenome；Phase 5-6综合并输出分级报告。分析需实际运行Python代码（pandas、scipy、statsmodels、matplotlib）而非仅描述。
适用场景：非编码变异调控解读、GWAS位点精细定位、eQTL与染色质证据整合、无注释变异的序列模型评估。
限制：AlphaGenome工具需ALPHA_GENOME_API_KEY，未配置则跳过相关阶段；Atlas仅覆盖单核苷酸替换，indel需用实时模型；GTEx API使用v8数据，gtex_v10部分查询可能为空；ENCODE需用生物样本名而非疾病名；编码变异致病性、ACMG临床分类、基因-疾病关联、药物基因组学、表观基因组数据处理应使用其他技能。