用途:系统研究基因调控,包括转录因子结合、染色质状态与调控元件注释,并预测非编码变异的调控影响。
主要能力:JASPAR查询TF基序矩阵;UniBind获取实验衍生的直接TF-DNA结合位点数据集;ENCODE检索ChIP-seq、ATAC-seq、组蛋白修饰实验及cCRE、染色质状态注释;UCSC获取区域cCRE;RegulomeDB评估变异调控影响;Ensembl Regulatory Build提供基序实例与进化约束元件;MEME Suite支持基序扫描、从头发现与Tomtom比对;HOCOMOCO提供人工审编基序;Dfam查询重复元件。序列深度学习模型AlphaGenome、Enformer、Borzoi、ChromBPNet、Evo2可从DNA序列预测表达、可及性、TF结合等,并给出参考与替代等位效应。
使用方式:通过ToolUniverse工具调用,如jaspar_search_matrices、ENCODE_search_experiments、UCSC_get_encode_cCREs、RegulomeDB_query_variant等;查询用英文基因/TF名,坐标需注明装配版本(推荐GRCh38)。需要计算时用Bash运行Python(pandas、scipy等)分析。部分模型需API密钥或远程MCP服务器,如ALPHA_GENOME_API_KEY、NVIDIA_API_KEY。
适用场景:查找基因附近结合的TF、判断SNP是否影响调控元件、寻找组织特异增强子或CTCF结合位点、预测非编码变异对表达/可及性的影响。
限制:高置信调控元件需至少两类独立证据;负结果应记录;EnsemblReg部分端点较慢,get_constrained_elements在大区域不可靠,建议小于50kb并重试;模型输出为Δ效应量而非校准概率;无密钥或服务器时回退到注释工具并说明。具体收费与平台细节暂未提供。