用途：面向罕见病遗传学研究，按“表型→疾病→基因→变异”的顺序开展调查；若从基因出发则反向进行“基因→疾病→预期表型→患者是否匹配”。强调先查库不凭记忆，并要求通过 Bash 运行 Python 做统计、数据处理、评分与富集等计算，报告实际结果而非描述设想。
主要能力：Phase 0 用 Orphanet_search_diseases 将名称解析为 ORPHAcode，或 Orphanet_get_gene_diseases 从基因出发；Phase 1 用 Orphanet_get_disease、Orphanet_get_classification、Orphanet_get_natural_history、Orphanet_get_icd_mapping 获取定义、分类、遗传方式与 ICD 映射；Phase 2 用 Orphanet_get_phenotypes 获取 HPO 表型及频率，并用 OLS 工具（ols_search_terms、ols_get_term_info、ols_get_term_children/ancestors）查询本体；Phase 3 用 Orphanet_get_genes 获取致病基因及关联类型；Phase 4 用 GenCC_search_gene、GenCC_search_disease 评估基因-疾病有效性等级与提交方共识；Phase 5 用 ClinVar_search_variants、ClinVar_get_variant_details、ClinVar_get_clinical_significance 查致病变异与审阅星级；Phase 6 用 Orphanet_get_epidemiology 获取患病率，IEM 场景用 HMDB_search、HMDB_get_metabolite、HMDB_get_diseases；Phase 7 用 search_clinical_trials；Phase 8 用 EuropePMC_search_articles；最后按 Tier 1-4 分级综合报告。
使用方式：先解析标识符（ORPHAcode、HGNC 符号、HPO CURIE），再按阶段调用工具；变异过滤先看遗传方式，再做等位基因频率过滤（显性<0.001、隐性<0.01），再按后果层级排序，并区分 ClinVar、OMIM、gnomAD 的用途。
适用场景：罕见病遗传病因、HPO 表型、患病率、基因关联、基因-疾病有效性、致病变异、临床试验与文献查询。
限制：不适用于常见病基因组学、肿瘤变异解读、GWAS SNP 解读、药物基因组学及症状鉴别诊断；VUS 不得报告为致病；GenCC 单一提交方需标注需独立验证；患病率数据可能受地域与年份影响；具体收费、价格与平台信息暂未提供。