用途：为罕见病提供系统化诊断支持，从患者表型出发做鉴别诊断、候选基因面板排序和变异解读，覆盖 Orphanet、OMIM、HPO、ClinVar、gnomAD、PanelApp 等数据源。
主要能力：先做临床推理形成 3-5 个候选鉴别，再用工具验证。流程分阶段：表型转 HPO 术语（HPO_search_terms）；疾病匹配（Orphanet_search_diseases、OMIM_search、DisGeNET_search_gene）；基因面板（MARRVEL_get_gene、MARRVEL_get_omim_phenotypes、ClinGen 验证、GTEx 表达、PanelApp 临床面板交叉核对）；变异解读（FAVOR_annotate_variant 一次获取频率、CADD/SIFT/PolyPhen/AlphaMissense、ClinVar 与保守性，再查 ClinVar、gnomAD、EVE/SpliceAI，按 ACMG 标准）；结构分析（AlphaFold2、InterPro）；文献检索（PubMed、BioRxiv/MedRxiv、OpenAlex）；最后合成带优先级的报告。
使用方式：强调先建报告文件并逐步更新；查询用英文术语；不确定的科学事实先查库而非凭记忆；需要计算时用 Bash 运行 Python（pandas、scipy、statsmodels、matplotlib）实际执行并报告结果。PanelApp 中绿色（3）基因才作为可报告发现，琥珀/红仅作研究跟进。
适用场景：多系统受累、发育倒退、发作性/触发性疾病、职业或环境暴露、自身免疫鉴别、常规诊断无法解释全部表现等罕见病诊断情境。
限制：资料未提供具体收费、平台支持范围或性能数据；工具参数需按资料中的更正表使用（如 OpenTargets 用 ensemblId、ClinVar 用 id、MyGene 用 q、gnomad 用 variant_id）；结果依赖数据库覆盖度与人工判读，不能替代临床诊断。