用途:将患者的基因组与临床资料转化为可执行的风险分层、治疗推荐和个体化治疗策略,适用于有基因组或临床数据的疾病风险分层、治疗选择、预后预测等场景。不适用于单变异解读、免疫治疗应答预测、药物安全画像、靶点验证、临床试验检索、药物相互作用或仅计算多基因风险评分等任务。
主要能力:按九个阶段推进——疾病消歧与档案标准化、遗传风险评估、按疾病类型(癌症/代谢/心血管/神经/罕见单基因/自身免疫)分流的分子分层、药物基因组学画像、共病与药物相互作用风险、分子通路分析、临床证据与指南、临床试验匹配、整合评分与建议。评分总分0-100,含遗传风险0-35、临床风险0-30、分子特征0-25、药物基因组学风险0-10,分VERY HIGH(75-100)、HIGH(50-74)、INTERMEDIATE(25-49)、LOW(0-24)四档。
使用方式:输入疾病名称,以及胚系变异、体细胞突变、基因列表或临床生物标志物中至少一项;可选年龄、性别、族裔、分期、共病、既往治疗、家族史、当前用药和分层目标。先创建报告文件再逐步填充,工具调用使用英文术语,需计算时通过Bash运行Python(pandas、scipy、statsmodels、matplotlib)实际执行而非描述。同目录参考文件包括TOOLS_REFERENCE.md、SCORING_REFERENCE.md、REPORT_TEMPLATE.md、EXAMPLES.md、QUICK_START.md。
限制:不得臆测变异致病性、基因与疾病相关性或代谢型状态,须依据PharmGKB或CPIC等证据;每项结论标注证据等级T1-T4与来源;gnomAD可能返回服务过载需跳过。具体收费、价格与平台支持情况暂未提供。