用途:面向群体遗传学与遗传学题目,先计算再匹配选项,避免凭直觉判断。可查询群体水平的遗传变异、等位基因频率、GWAS 关联、临床意义与进化约束。
主要能力:gnomAD 与 1000 Genomes 等位基因频率;GWAS 关联(按疾病/性状或按基因);ClinVar、VEP 临床变异解读;基因约束指标(pLI、LOEUF、o/e);HWE、Fst、近交、单倍型计数;选择、漂变、连锁不平衡、群体结构等理论计算。
使用方式:优先查询 gnomAD/1000Genomes/GWAS Catalog,再计算。HWE、Fst、近交、单倍型优先用 PopGen_hwe_test、PopGen_fst、PopGen_inbreeding、PopGen_haplotype_count;回退方案为运行 popgen_calculator.py,例如 --type hwe --AA N1 --Aa N2 --aa N3,或 --type fst --p1 X --p2 Y --n1 N1 --n2 N2。gnomAD 的 variant_id 格式为 "CHR-POS-REF-ALT"(无 chr 前缀),需先用 gnomad_search_variants 解析 rsID;gwas_search_associations 只接受疾病/性状名,基因名会失败,基因查询用 gwas_get_snps_for_gene;gwas_search_snps 已损坏(HTTP 500)。VEP/ClinVar 返回格式不固定,需兼容列表、{data, metadata} 或 {error}。
适用场景:变异频率与致病性评估、疾病 GWAS 定位、基因特征刻画、群体分化与选择分析、遗传学计算题与选择题。
限制:资料未提供安装命令、收费与平台信息;部分工具可能超时(如 gnomad_get_gene_constraints 可重试一次);MyVariant 使用 hg19 坐标;理论公式需按题目条件逐步代入,不能直接套用。