SuperAPI AI 工具集

tooluniverse-population-genetics-1000genomes

数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:通过IGSR工具检索1000 Genomes的群体与样本,探索数据集合,并结合GWAS工具进行群体分层分析。适用于查询某超级群体下的群体、查找特定群体样本、列出可用数据集合,以及查找某性状或基因的GWAS关联位点。

主要能力:IGSR_search_populations支持按superpopulation(AFR/AMR/EAS/EUR/SAS)、自由文本query和limit检索,返回群体代码、名称、样本数、经纬度等;IGSR_search_samples支持按population代码(如YRI)、data_collection、sample_name和limit检索样本;IGSR_list_data_collections列出数据集合(共18个,如1000 Genomes on GRCh38、30x高覆盖、phase 3等);GWAS侧提供gwas_search_associations(按trait自由文本)、gwas_get_variants_for_trait(按EFO ID)、gwas_get_snps_for_gene(按gene_symbol)。

使用方式:先检索群体获取代码,再按代码检索样本,然后获取GWAS位点进行交叉引用。示例:{"superpopulation": "AFR", "limit": 10};{"population": "YRI", "limit": 10};{"sample_name": "NA12878", "limit": 1};{"gene_symbol": "TCF7L2", "limit": 10}。注意population参数需填群体代码而非超级群体代码。

适用场景:群体分层GWAS分析、跨祖先等位基因频率比较、样本与数据集合查找。

限制:1000 Genomes约2500样本、26个群体,小群体等位基因频率精度有限,罕见变异建议用gnomAD;gnomAD等位基因频率、ClinVar/OMIM变异解读、GWAS精细定位应使用其他技能。资料未提供收费、平台与效果信息。