用途：PheWAS 是 GWAS 的逆操作——固定一个变异或基因，扫描整个表型组。本技能把同一变异/基因放到四个祖先人群加一个基因负荷层中查询，用于复制验证与祖先差异解析。
主要能力：面板包括 UKB-TOPMed（欧洲，GRCh38，phecode 关联）、FinnGen（芬兰，GRCh38，可信集精细定位）、BioBank Japan（日本，GRCh37，表型关联）、TPMI（台湾汉人，GRCh38，基于 ICD 的关联）、Genebass（欧洲 UKB 外显子，基因水平罕见变异负荷）。四个 *_phewas_by_variant 工具与 Genebass 接受 rsID（Genebass 也接受基因符号），坐标与多等位基因由内部经 Ensembl 解析，构建版本差异内部处理。FinnGen_get_variant_finemapping 例外，不接受 rsID，需显式 GRCh38 的 chr:pos:ref:alt 字符串，可先由 UKB-TOPMed 返回的坐标解析。
使用方式：有 rsID 走变异层面板，直接传 rsID；关注基因罕见编码负荷时用 Genebass_gene_burden_phewas，如 burden_set: "pLoF"。示例：UKBTOPMed_phewas_by_variant(rsid="rs7903146", max_pval=5e-8, limit=25)；Genebass_gene_burden_phewas(gene="PCSK9", burden_set="pLoF", max_pval=2.5e-6, limit=25)。跨库比较时按人类可读表型概念对齐，而非编码。
判断复制：≥2 个祖先显著且 beta 方向一致为可复制；仅欧洲显著需先看 af 与样本量排除功效不足；仅东亚显著为候选祖先特异信号；beta 方向相反需先核对等位基因编码。pval 返回 0.0 是浮点下溢，代表极强关联而非无关联。
限制：仅报告各库预计算关联，不能自定义表型；TPMI/BBJ 表型目录较粗，缺失可能是未收录；Genebass 仅欧洲；不做自动荟萃分析；FinnGen 可信集与 PheWeb p 值不可同轴比较。