该技能为需要比对/定量、变异检测或染色质可及性分析的实验科学家提供 nf-core 流程的端到端编排,避免手工搭建流程。它明确要求:必须运行真实 Nextflow 流程,不得编造流程结果;运行前必须执行环境检查脚本,若缺少 Docker、Nextflow(>=23.04)或 Java(>=11)则打印安装计划并停止,不能模拟运行。真实数据之前必须先通过测试配置(-profile test),用于验证网络出口、容器拉取和资源限制等端到端可用性。不得臆造流程版本,需固定 -r <version>,不确定时提示用户查看 https://nf-co.re/<pipeline>/releases。流程选择、参考基因组和流程特定选项等决策点须与用户确认,不得静默采用默认值。使用场景包括:将原始 FASTQ(或 BAM/CRAM)实际运行 nf-core 流程得到基因计数、变异或可及性峰;重新分析公共 GEO/SRA 数据集(GSE/GSM/SRR/SRX);生成或验证 nf-core 格式样本表;诊断失败或卡住的 Nextflow 运行。不适用场景包括:仅对 FASTQ 做质控或接头修剪(转 tooluniverse-fastq-qc)、对已有计数矩阵做差异表达(tooluniverse-rnaseq-deseq2)、解释/注释已有 VCF(tooluniverse-variant-analysis)、单细胞 h5ad/10X 矩阵的质控/聚类(tooluniverse-single-cell)、查找软件/教程(tooluniverse-bioinformatics-resource-discovery)。技能职责止于“流程完成,输出文件在此”,下游解释交给对应技能。环境要求:Docker 或 HPC 用 Singularity/Apptainer、Nextflow>=23.04、Java>=11、足够磁盘(容器镜像+参考基因组+数据,常见数十 GB)、真实运行需可观 CPU/内存/时间;可选 sra-tools 用于按登录号从 SRA 下载。工作流程:步骤0 获取数据(若已有本地 FASTQ 可跳过),使用 ToolUniverse 的 GEO/SRA 工具解析登录号并获取下载链接,或使用 prefetch+fasterq-dump,下载前需确认样本/运行及对应流程;步骤1 运行 check_environment.py,所有关键检查必须通过,失败则报告并停止;步骤2 选择流程(rnaseq/sarek/atacseq),可用 detect_data_type.py 自动建议但需用户确认;步骤3 运行测试配置并验证 multiqc_report.html 和日志中的成功信息,失败则停止并查阅故障排除;步骤4 用 generate_samplesheet.py 生成或验证样本表,sarek 需肿瘤/正常状态;步骤5 确认参考基因组和流程选项后运行,命令包含 -resume,HPC 用 singularity;步骤6 验证输出文件真实存在,并交接下游解释。可选:若 sarek 使用 GIAB 参考样本(HG001-HG007),可用 GIAB_list_directory 浏览 NIST 文件树获取基准 VCF/BED 下载 URL,但比较需外部工具如 hap.py 或 vcfeval,本技能不含比较逻辑。免责声明:nf-core 流程为社区维护(MIT 许可),Nextflow 为 Apache-2.0,本技能仅编排,不修改流程代码,运行前应固定版本并核查最新发布。
tooluniverse-nfcore-pipelines
数据与分析
更新于 10-19 04:15