用途:对疾病进行跨分子层的系统级表征,回答“哪些分子层失调”,串联基因组突变→转录组变化→蛋白质效应→代谢后果,识别治疗机会与生物标志物候选。
主要能力:按9个阶段顺序执行——疾病消歧(解析为MONDO/EFO标准ID)、基因组层(GWAS关联、ClinVar、基因约束)、转录组层(GTEx、Expression Atlas、HPA)、蛋白质与互作层(STRING、IntAct、HumanBase)、通路与网络层(Reactome、Enrichr、KEGG)、基因本体注释、治疗格局(DGIdb、OpenTargets、临床试验)、多组学整合与报告定稿。强调跨层一致性分析、证据分级(T1临床至T4计算)、多组学置信度评分(0-100)、可成药靶点优先与机制假设生成。
使用方式:输入疾病(名称或MONDO/EFO ID),可选组织与重点层。先做疾病消歧,再逐层分析;工具调用使用英文术语,回答用用户语言。需计算时通过Bash运行Python(pandas、scipy、statsmodels、matplotlib)实际执行而非描述。
限制:不适用于单基因/靶点验证、药物安全画像、通用疾病概览、变异解读、GWAS专项或纯通路分析,应改用对应技能。注意参数陷阱:OpenTargets疾病ID用下划线格式(如MONDO_0004975);STRING protein_ids与enrichr libs须为数组;HPA_get_rna_expression_by_source需全部3个参数;search_clinical_trials的query_term必填。详细工具参数见tool-reference.md,评分与证据分级见integration-scoring.md。