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数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:将人类基因映射到六种模型生物的同源基因,整合表型、表达与功能数据,评估基因功能保守性,并判断研究人类基因与疾病时最合适的动物模型。不适用于人类变异解读、药物靶点验证、人类疾病表征,以及已确定VeuPathDB靶基因后的病原体暴发/药物重定位分析。

主要能力:先消歧人类基因(MyGene_query_genes、ensembl_lookup_gene,必要时HPO_search_terms、UniProt_search)获得规范符号、Ensembl ID、Entrez ID、UniProt;再做同源映射(EnsemblCompara_get_orthologues,目标物种须用mouse、zebrafish、drosophila_melanogaster、caenorhabditis_elegans、saccharomyces_cerevisiae、xenopus_tropicalis),必要时用PANTHER_ortholog、NCBIDatasets_get_orthologs、FlyMine_search、WormBase_get_gene及Monarch关联补充。小鼠表型查MGI(MGI_search_genes、MGI_get_gene、MGI_get_phenotypes);系统敲除表型查IMPC(IMPC_search_genes、IMPC_get_gene_summary、IMPC_get_phenotypes_by_gene、IMPC_get_gene_phenotype_hits),带p值与效应量,可区分“未测”与“阴性”。还可通过HumanMine/MouseMine自由文本检索,以及GeneNetwork进行BXD等重组近交系的eQTL/QTL分析。

使用方式:需要计算时用Bash写并运行Python(pandas、scipy、statsmodels、matplotlib)实际执行并报告结果,而非描述步骤。物种分类、生态或生物学问题先查GBIF/NCBI Taxonomy;GBIF需用结果的nubKey(非key)再调GBIF_get_species获取完整分类。

适用场景:跨物种基因功能比较、动物模型选择、敲除表型检索与统计显著性判断、通路与文献背景检索、系统遗传学QTL定位。

限制:MGI与IMPC证据类型不同,应并行运行并显式比较,而非默认偏好其一;IMPC无结果不等于无表型(可能尚未完成统计分析),如Braf查询返回0条而MGI有记录。MPD_get_phenotype_data并非真实MPD表型数据,只是针对ENCODE记录的弱代理,且DBA/2J因URL转义问题会404,结果仅供参考。无脊椎动物缺乏适应性免疫与部分脊椎动物器官,相关问题上无法提供信息。果蝇物种名不能用“fruitfly”。工具未找到同源基因不等于同源基因不存在,需人工复核。疾病关联应转交专用流水线,不把HumanMine疾病分面命中当作真实关联。本资料未提供收费、价格与许可信息。