用途:回答“[暴露]是否因果影响[结局/疾病]”,可用于三角验证观察性关联、反向因果检查、药物靶点与风险因素优先级排序,以及区分因果驱动因素与其共同病因的旁观者。
主要能力:封装 IEU OpenGWAS / EpiGraphDB 的 MR-EvE(Everything-vs-Everything)资源,返回预计算的两样本 MR 结果。锚点工具包括 EpiGraphDB_search_opengwas(将自由文本性状解析为精确 OpenGWAS 研究 ID 与标签)、EpiGraphDB_get_mendelian_randomization(暴露→结局的预计算 MR 估计)、OpenGWAS_get_mr_instruments(自定义两样本 MR,需免费 OPENGWAS_JWT)、MR_estimate(输入 harmonized 的 beta/se 数组,计算 IVW、MR-Egger、加权中位数及 Cochran's Q/I²)、EpiGraphDB_get_genetic_correlations、EpiGraphDB_get_drugs_for_trait、gwas_search_associations。
使用方式:先用 search_opengwas 解析精确标签,再调用 get_mendelian_randomization;每行含 beta、se、pval、method、moescore 及暴露/结局 ID。若配对未覆盖,可用 OpenGWAS_get_mr_instruments 组装 harmonized 数据后传给 MR_estimate。需注意标签匹配区分大小写,结果为空且带 metadata.note 通常表示标签未匹配而非无因果效应。
限制:MR-EvE 仅限预计算配对;自定义工具需 OPENGWAS_JWT;回文 SNP 未做链方向解析;水平多效性是主要威胁;人群以欧洲祖先为主;遗传相关不等于因果。高级敏感性分析(MR-PRESSO、Steiger 过滤、留一法)仍需 TwoSampleMR R 包。