SuperAPI AI 工具集

tooluniverse-gwas-trait-to-gene

数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:从 GWAS 数据中发现与疾病/性状相关的候选基因,整合 GWAS Catalog(EBI/NHGRI)与 Open Targets Genetics 两个来源,用 L2G(locus-to-gene)评分综合 eQTL、染色质互作和距离证据,替代仅靠最近基因的位置映射。

主要能力:按性状检索关联并收集全基因组显著 SNP(p<5e-8);提取映射基因;按 p 值、研究重复数、精细定位排序;可选加入 Open Targets 的 L2G 预测。输出基因符号、最小 p 值、证据研究数、关联 SNP、研究编号、L2G 分数、可信集数量与置信等级(High/Medium/Low)。

使用方式:调用 ToolUniverse 工具,如 gwas_search_associations(query=trait) 做性状检索;gwas_get_snps_for_gene(gene_symbol="TCF7L2") 按基因查 SNP;OpenTargets_get_study_credible_sets 获取精细定位位点。参数含 trait、p_value_threshold(默认 5e-8)、min_evidence_count、max_results、use_fine_mapping、disease_ontology_id。注意 gwas_get_associations_for_trait 已损坏,改用 gwas_search_associations;gwas_get_variants_for_trait 无 p 值阈值参数,需按 pvalue_mantissa/pvalue_exponent 客户端过滤,因 p_value 浮点会下溢为 0。

适用场景:临床研究、药物靶点发现、功能基因组学、复杂性状遗传结构分析。

限制:位置映射可能错误;精细定位仅覆盖部分研究;基因间变异难映射;GWAS 样本以欧洲人群为主,跨祖先效应量可能不同;罕见变异代表性不足;样本量影响检出;关联不等于因果,基因列表应视为待验证候选。数据源更新:GWAS Catalog 每周、Open Targets 每季度。