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数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:针对同一性状比较多个全基因组关联研究(GWAS),跨研究合并遗传位点效应量,并系统评估重复性与研究质量。数据来自 NHGRI-EBI GWAS Catalog 与 Open Targets Genetics。

主要能力:研究比较(样本量、祖源、平台);荟萃分析(合并效应量、计算异质性);重复性评估(发现与重复队列中的重复与新颖发现);质量评估(统计功效、祖源多样性、数据可得性)。

使用方式:分析需计算时,通过 Bash 编写并运行 Python 代码(pandas、scipy、statsmodels、matplotlib),先用 ToolUniverse 工具取数再分析。常用工具包括 gwas_search_studies、gwas_get_study_by_id、gwas_get_associations_for_study、gwas_get_associations_for_snp、gwas_search_associations,以及 Open Targets 的 OpenTargets_search_gwas_studies_by_disease、OpenTargets_get_gwas_study、OpenTargets_get_variant_credible_sets、OpenTargets_get_study_credible_sets、OpenTargets_get_variant_info。

统计方法:低异质性(I²<25%)用固定效应模型,I²>50% 建议随机效应模型;I² 由 Cochran's Q 计算。真实逆方差荟萃分析需各研究的 beta 与 95% CI;当匹配关联缺少可用效应量时,返回 method="descriptive"、combined_beta=None、heterogeneity_i2=None,combined_p_value 为最小报告 p 值,不得当作正式荟萃分析或编造 I²。

适用场景:性状全景分析、位点特异性荟萃分析、重复性分析、多祖源比较。

限制:研究间 SNP 覆盖不全、队列重叠、发表偏倚、winner's curse、插补质量差异;高 I² 时荟萃分析可能不适用。许可:开源(MIT)。