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tooluniverse-gwas-snp-interpretation

数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:对单个 GWAS SNP(如 rs7903146)进行多数据库综合解读,强调 GWAS 命中是区域而非单个因果变异,需结合 LD 结构与功能注释判断。

主要能力:通过 gwas_get_snp_by_id 获取基因组坐标、等位基因、功能后果、映射基因与人群频率;通过 gwas_get_associations_for_snp 检索显著性状/疾病关联(P 值、效应量、研究元数据);通过 OpenTargets_get_variant_credible_sets 获取 SuSiE、FINEMAP 可信集及 L2G 因果基因预测;汇总为临床意义报告。数据源为 GWAS Catalog(35 万+ 文献、67 万+ 关联)与 Open Targets Genetics(UK Biobank、FinnGen 等)。

使用方式:必填 rs_id(如 "rs7903146");可选 include_credible_sets(默认 True,完整解读约 10-30 秒,False 仅关联约 2-5 秒)、p_threshold(默认 5e-8)、max_associations(默认 100)。可用 LDlink_get_proxies(variant="rs...", population="EUR") 获取高 R² 代理变异,需免费 LDLINK_TOKEN。

适用场景:解读糖尿病、阿尔茨海默病等风险变异,查询疾病关联、临床意义、精细定位归属与因果基因。

限制:OpenTargets 需 chr_pos_ref_alt 格式,可能需等位基因转换;关联随祖源变化;效应量依赖研究表型尺度;关联不等于因果;数据反映已发表 GWAS,最新研究可能未收录;受 OpenTargets GraphQL API 速率限制。

解读参考:p<5e-8 全基因组显著,p<5e-6 提示性,p<0.05 名义;L2G>0.5 高置信,0.1-0.5 中等,<0.1 低。版本 1.0.0,需 ToolUniverse >= 1.0.0。