用途:系统查询并比较基因与疾病的关联,整合 6 个以上数据库,输出统一、带证据分级的报告。
主要能力:交叉引用 DisGeNET 评分、OpenTargets 证据、Monarch 跨物种数据、OMIM 孟德尔映射、GenCC 策展有效性、Orphanet 罕见病链接,以及 Gene2Phenotype(G2P)临床面板断言。流程分七阶段:基因/疾病识别与 ID 解析、DisGeNET 关联、OpenTargets 关联、Monarch 关联、孟德尔疾病证据、变异-疾病关联(可选)、证据综合。强调多库三角验证(至少 4 个来源)、定量评分、一致性分析、证据层级推理,并区分孟德尔与复杂疾病关联,记录阴性结果。
使用方式:通过 ToolUniverse 加载工具后调用,如 tu.tools.MyGene_query_genes、MonarchV3_search、DisGeNET_search_gene、OpenTargets_target_disease_evidence、OMIM_get_gene_map、GenCC_search_gene、Orphanet_get_gene_diseases、G2P_search 等。工具调用须使用英文基因名和疾病术语,回复使用用户语言。
限制:DisGeNET 需 DISGENET_API_KEY,OMIM 需 OMIM_API_KEY,无密钥时可用 OpenTargets、Monarch、GenCC 等免费来源替代。EnsemblPheno_get_by_gene 当前上游返回 HTTP 500,暂不可用。G2P 仅覆盖其临床面板内已策展的基因,非全基因组资源。仅 GenCC 自动处理基因改名,其他工具需先用 MyGene 确认当前 HGNC 符号。Monarch 需正确 CURIE 格式。具体收费、价格与平台信息暂未提供。