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数据与分析

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更新于 10-15 09:23

技能介绍

用途

该技能用于检索基因表达实验与多组学数据集,覆盖 ArrayExpress 和 BioStudies 两个主要数据源,并集成 GEO、OmicsDI、GTEx、ENA、CxGDisc、EBI Gene Expression Atlas、ARCHS4、Bgee、PubMed 等补充来源。其核心目标是在检索过程中进行基因名消歧,并对返回的数据集进行质量评估,帮助用户判断哪些数据集适合后续分析。

主要能力

  • 基因名消歧:将查询解析为官方基因符号(人类使用 HGNC,小鼠使用 MGI),并记录常见别名以扩展搜索。
  • 多数据库检索:支持 ArrayExpress 实验搜索、BioStudies 多组学研究搜索,以及 GEO、OmicsDI、GTEx、ENA、CxGDisc、GxA、ARCHS4、Bgee、PubMed 等补充来源。
  • 实验详情获取:可获取实验元数据、样本注释和数据文件列表。
  • 质量评估:按生物学重复数、元数据完整度、原始与处理后数据是否齐备等标准,将数据集分为高(●●●)、中(●●○)、低(●○○)、谨慎(○○○)四个等级。
  • 报告生成:输出数据集搜索报告,包含搜索摘要、实验列表、样本分组表、数据文件表、质量评估、多组学研究、汇总排名、推荐建议和数据访问链接。

使用方式

工作流分为四个阶段:

  • 阶段 0:澄清(仅在必要时):当基因名有歧义、组织或条件不明确、物种未指定时进行询问。若用户提供具体登录号(如 E-MTAB-、E-GEOD-、S-BSST*)、明确的疾病/组织加物种、或指定平台,则跳过此阶段。
  • 阶段 1:查询消歧:解析官方基因符号,记录别名。根据查询类型选择搜索策略:具体登录号直接检索;基因加条件使用“[基因] [条件]”加物种过滤;仅疾病使用“[疾病]”加物种过滤;指定技术则添加平台关键词。
  • 阶段 2:数据检索(内部执行,不叙述过程):调用 ArrayExpress 搜索、实验详情、样本、文件等工具;调用 BioStudies 搜索、研究详情、文件等工具。设有回退链:ArrayExpress 搜索失败时回退到 BioStudies 搜索;arrayexpress_get_experiment 失败时回退到 biostudies_get_study;文件不可用时注明“Files unavailable”。
  • 阶段 3:报告数据集概况:以数据集搜索报告形式呈现,隐藏搜索过程,包含搜索摘要、顶级实验详情、样本分组表、数据文件表、质量评估、多组学研究、汇总表、推荐建议和数据访问方式。

工具调用必须使用英文术语,回答使用用户语言。检索时不应假设数据集是否存在或其登录号,必须通过搜索确认。

适用场景

  • 查找特定基因或疾病相关的基因表达实验。
  • 调研 RNA-seq 或微阵列数据集,比较不同平台的数据特点。
  • 评估数据集是否具备足够的重复和元数据以支持预期分析。
  • 寻找多组学研究资源。
  • 进行跨物种表达比较(如使用 Bgee)。
  • 快速检查基因基线表达或寻找共表达基因(如使用 ARCHS4)。
  • 通过出版物发现数据集(如使用 PubMed)。

限制

  • 工具调用需使用英文术语。
  • 不应假设数据集存在或登录号有效,必须搜索确认。
  • 单次重复实验可作为参考但不能作为唯一证据。
  • 跨平台合并需要批次校正。
  • 元数据评分低于或等于 2 分的数据集需谨慎使用。
  • 部分数据文件可能受提交者限制而不可用。
  • API 超时需重试一次并注明元数据检索不完整。
  • Bgee 需要 Ensembl 基因 ID 和 NCBI 分类 ID,若只有基因符号需先解析。
  • CxGDisc 需要精确的疾病本体术语。
  • GxA 获取表达数据需要具体实验登录号和基因 ID。
  • 具体收费、价格、平台支持范围等信息暂未提供。