用途:面向基因组与表观基因组数据分析,覆盖 DNA 甲基化(CpG、5mC、5hmC、亚硫酸氢盐、RRBS)、m6A RNA 修饰(MeRIP-seq)、ChIP-seq peak、ATAC-seq 可及性及多组学整合。不适用于 RNA-seq 差异表达、变异检测、基因富集和蛋白结构。
主要能力:甲基化矩阵加载与过滤、差异甲基化(t 检验/Wilcoxon + FDR)、年龄相关 CpG 相关分析、染色体密度统计;ChIP-seq peak 统计、注释与重叠(Jaccard);ATAC-seq 核小体游离区(<150bp)识别;甲基化-表达相关性;临床数据缺失分析;以及 ENCODE、GEO、GTEx、EWAS Catalog、EWAS Atlas、Ensembl、SCREEN、ChIPAtlas、SRA 等注释工具查询。
使用方式:先扫描数据目录中的 *_executed.ipynb、预计算结果文件或规范分析脚本,优先读取或直接执行;仅在不存在时按本技能流程重分析。CpG 密度问题优先运行捆绑脚本:python skills/tooluniverse-epigenomics/scripts/methylation_density.py --cpg <CpG csv> --chr-lengths <chr lengths csv> --filter-meth-extremes 90 10。长格式甲基化 CSV 需区分“行”与“唯一位点”:问“过滤移除多少位点”通常指行数,问“多少唯一 CpG 位点通过”才按 Pos 去重。密度问题注意 density_avg_per_chr 与 density_total_over_genome 的差异。
适用场景:甲基化、ChIP-seq、ATAC-seq、多组学整合与全基因组表观统计。限制:无 pybedtools/pyBigWig,使用纯 Python 区间;以 Illumina 450K/EPIC 为主,用 t 检验/Wilcoxon 而非 limma;不做 peak calling(假定已有 peak);API 约每批 20 个基因;需注意基因组版本与 chr 前缀一致性。