用途:该技能用于表观基因组与染色质可及性研究,覆盖组蛋白修饰 ChIP-seq、ATAC-seq 可及性、染色质状态注释、转录因子结合、调控元件识别、eQTL 与变异调控影响评估。不适用于甲基化芯片数据处理、RNA-seq 差异表达、GWAS 变异解读、VCF 变异功能注释,这些应使用其他技能。
主要能力:按问题类型分类调用工具。调控元件查询用 UCSC_get_encode_cCREs(基于区域)或 SCREEN_get_regulatory_elements(基于基因),并用 ENCODE_get_chromatin_state 获取 ChromHMM 注释、ENCODE_search_chromatin_accessibility 获取 ATAC-seq 证据。转录因子结合用 ReMap_get_transcription_factor_binding 查 ChIP-seq,用 jaspar_search_matrices 获取结合基序。变异调控影响用 RegulomeDB_query_variant 评分,并结合 cCRE、eQTL、基序破坏多层证据。受调控基因用 GTEx_get_single_tissue_eqtls 或 GTEx_query_eqtl。
使用方式:先做消歧,用 MyGene_query_genes 将基因符号转为 Ensembl ID 与坐标,ensembl_lookup_gene 需指定 species="homo_sapiens"。注意键格式:GTEx 需带版本 GENCODE ID(如 ENSG00000012048.20),RegulomeDB 用 rsID,GTEx 变异 ID 形如 chr17_43705621_T_C_b38,UCSC cCRE 需 chrom、start、end。组蛋白 ChIP-seq 用 ENCODE_search_histone_experiments,失败回退 GEO_search_chipseq_datasets;ATAC-seq 用 ENCODE_search_chromatin_accessibility,回退 GEO_search_atacseq_datasets;eQTL 用 GTEx 系列工具,eQTL_list_datasets 与 eQTL_get_associations 已弃用。
适用场景:非编码变异调控影响评估、染色质状态与增强子/启动子判定、组织特异性 eQTL 分析、转录因子结合与基序破坏分析。
限制:需按证据分层综合,单一证据层不足;eQTL 关联不等于因果;双价启动子不应报告为活跃转录;ENCODE 解剖学术语可能需调整措辞;部分工具已弃用。具体收费、价格、平台与效果资料暂未提供。