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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:该技能面向跨物种基因比较与直系同源(ortholog)分析,支持查找某一人类基因在其他物种中的对应基因、评估基因在进化距离上的保守程度、比较 GO 注释/结构域等功能注释,以及通过直系同源关系把人类疾病表型与模式生物表型联系起来。触发场景包括“查找某基因的小鼠直系同源”“比较某基因跨物种”“某基因在特定生物中是否保守”等。

主要能力:整合 Ensembl Compara、NCBI Gene、UniProt、OLS、Monarch、OpenTargets,并补充 OMA(覆盖 2600+ 基因组,提供 HOG 与严格 OMA Groups)和 OrthoDB(按分类层级给出直系同源组,支持组内 FASTA 序列获取)。可获取直系同源关系类型(one2one、one2many、many2many)、分类分化程度、序列、GO 注释与进化历史。

使用方式:先做基因识别与校验,再发现直系同源,随后检索序列、比较功能注释、桥接表型并查看基因树。工具调用需带参数,例如 ensembl_lookup_gene 使用基因符号时 species 为必填(如 species="homo_sapiens");EnsemblCompara_get_orthologues 接收 gene、species(默认 "human")及可选 target_species 或 target_taxon。OMA 需先用 UniProt 登录号或 OMA ID,如 OMA_get_protein(protein_id="P04637");dN/dS 可用 Sequence_dn_ds(fasta1_path="human.fa", fasta2_path="mouse.fa")。

限制与注意:Ensembl Compara 以脊椎动物为主;OMA_resolve_xref 与 OrthoDB_search_groups 的搜索为子串/模糊匹配,需人工过滤,例如返回的 OMA 结果应仅保留 seq_match 为 "exact"、来源为 UniProtKB 的条目;OMA 部分工具不内部分页,应看 metadata.total_count 而非 metadata.count;HOG ID 会在 OMA 版本间变更;部分 OrthoDB 组的 GO/KEGG/InterPro 字段可能为空;dS 为 0 或无法校正时 dN/dS 为 null。资料未提供该技能的具体收费与价格信息。