用途:将“基因+变异(+可选癌种)”转化为精准肿瘤学可操作报告,覆盖临床证据、治疗选择、耐药机制、临床试验与预后意义。
主要能力:按阶段解析基因标识(Ensembl、UniProt、Entrez、EFO);从CIViC获取预测性、预后性、诊断性证据;用cBioPortal评估突变频率与共现;用OpenTargets、ChEMBL、FDA、DrugBank查治疗关联;分析耐药机制与旁路通路;检索临床试验与文献;结合Genome Nexus注释(VEP/SIFT/PolyPhen/AlphaMissense)与癌症热点、IntOGen基因驱动分类、CancerVar的AMP/ASCO/CAP Tier I-IV分级。
使用方式:先解析基因与变异,融合用激酶伙伴作主基因,扩增/缺失直接用基因名,别名如HER2→ERBB2。工具调用前须核对参数(如OpenTargets用ensemblId、civic_get_variants_by_gene用gene_id、drugbank_*需四个参数、ensembl_lookup_gene需species='homo_sapiens')。查询用英文术语,回复用用户语言。需计算时通过Bash运行Python。
适用场景:询问某变异有哪些治疗、已耐药后下一步、是否可靶向、可用临床试验、解读体细胞突变等。
限制:证据分级与推荐依赖所查数据库返回;部分工具需API密钥(如ESM_API_KEY);Genome Nexus需GRCh37/hg19坐标;IntOGen后端可能超时;CancerVar为服务端分级,不能替代引用底层证据。具体收费、价格与平台信息暂未提供。