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数据与分析

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更新于 10-16 01:16

技能介绍

用途:系统化开展 TCGA/GDC 癌症基因组学分析,覆盖队列定义、临床数据、体细胞突变、拷贝数变异、生存分析与变异临床解读。核心原则是先明确癌症类型与数据类型,用 GDC 过滤器构建队列后再分析;未指定 project_id 的泛癌突变计数缺乏意义。

主要能力:GDC_list_projects 列出项目与病例数;GDC_search_cases 检索病例 UUID;GDC_get_clinical_data 获取人口学、诊断与治疗信息(单次最多 100 例,需用 offset 分页,age_at_diagnosis 以天计);GDC_get_mutation_frequency 返回泛癌 SSM 总数,GDC_get_ssm_by_gene 按项目返回具体突变与氨基酸改变;Progenetix_search_biosamples 与 Progenetix_cnv_search 查询 CNV(GRCh38 坐标,variant_type 用 DUP/DEL,filters 需 NCIt CURIE 如 NCIT:C4017);GDC_get_survival 返回 Kaplan-Meier 供体数组与随访摘要(仅前 50 名供体,无 log-rank p 值,需自行比较或计算);OncoKB_annotate_variant 给出致癌性与治疗等级,无 ONCOKB_API_TOKEN 时仅演示模式(BRAF、TP53、ROS1)。

使用方式:按六阶段流程调用工具,先确认项目 ID 与 NCIt 编码,不要臆测。示例:tu.tools.GDC_get_ssm_by_gene(gene_symbol="TP53", project_id="TCGA-LUAD", size=50);tu.tools.GDC_get_survival(project_id="TCGA-BRCA", gene_symbol="TP53");tu.tools.OncoKB_annotate_variant(gene="KRAS", variant="G12C", tumor_type="LUAD")。结果被截断或需批量数据时可直接调用 GDC API。

适用场景:特定癌种基因突变频率、生存数据、CNV 扩增/缺失、变异临床意义注释。

限制:生存分析为回顾性、未按治疗分层,小样本不可靠;不支持多基因或分期分层;Progenetix 仅用 GRCh38;OncoKB 完整访问需令牌。精准肿瘤治疗建议、罕见病基因发现、GWAS 解读应使用其他技能。