用途:把自由文本的肿瘤描述标准化为 OncoTree 本体编码,解析癌症亚型与组织层级,并交叉引用 UMLS/NCI 词表,供下游 OncoKB 变异注释和 GDC 队列选择使用。
主要能力:OncoTree_search 按自由文本搜索癌种,返回 code、name、main_type、tissue、parent、level 及 external_references(UMLS、NCI);OncoTree_get_type 按编码获取完整详情;OncoTree_list_tissues 列出全部 32 个组织类别;OncoKB_annotate_variant 用 OncoTree 编码做癌种特异性变异注释;GDC_get_mutation_frequency 查询泛癌 TCGA 突变频率。
使用方式:先用 OncoTree_search 发现候选编码,再用 OncoTree_get_type 校验(编码区分大小写,无效编码返回 404,如 GBM 无效,正确为 GB),随后把校验后的编码传给 OncoKB。省略 tumor_type 时 OncoKB 返回泛癌级别,特异性较低。
适用场景:查询某肿瘤描述的 OncoTree 编码、查找某癌种的全部亚型、查询某组织来源的癌症、获取 OncoKB 注释所需肿瘤类型编码、查询 TCGA/COSMIC 编码、列出 CNS/Brain 等亚型、查询 NCI 编码。
限制:GDC_get_mutation_frequency 仅支持泛癌 TCGA,无亚型细分;OncoTree 编码随版本演进,history 字段显示旧名,应使用当前编码;罕见或新发肿瘤可能无匹配。资料未提供收费、价格与平台信息。